사랑스러운 자녀에게 선천성 심질환이 있다고 진단받으면 대부분의 부모들은 패닉에 빠지게 된다. 선천성 심질환은 그 종류가 매우 많은 질환으로 이 중에는 적절한 치료법이 이미 마련돼 있는데도 불구하고 지레 짐작으로 겁을 먹어 상황이 악화되는 경우가 있다. 출생 직후 진단받은 시기부터 성인기 이후까지 소아청소년과에서 정기적인 진료를 요하는 질환 ‘선천성 심질환’에 대해 전북대학교병원 소아심장과 유지혜 교수와 함께 알아본다.
● 선천성 심질환이란
심장의 형태학적 발생은 수정 후 3주부터 8주경까지 대부분 완성된다. 선천성 심장병은 이러한 발생 단계 중 복합적 원인에 의해 기형 및 기능 장애가 발생하는 것을 말한다.
● 선천성 심질환의 발생 원인 및 빈도는
선천성 심질환의 발생은 유전적 감수성을 지닌 환아에서 환경적 영향을 받는 경우 생기는 것으로 보인다. 선천성 심질환의 발생 빈도는 생각보다 흔해 생존아 1천명 당 8~10명 정도인데, 미숙아에서는 빈도가 더 높으며 다른 기형을 가진 증후군의 25~40%에서, 염색체 이상을 지닌 환아의 30%에서 나타난다.
● 선천성 심질환에는 어떤 질환들이 있고 언제 의심해야 하나
선천성 심질환에 의한 구조적 이상은 매우 다양하다. 따라서 이에 따른 증상도 매우 다양하게 나타난다. 기본적으로 좌우 두 심구간 사이의 결손을 통한 단락이 있는 경우 혈류가 폐에 쌓여 호흡곤란이 발생할 수 있다. 또 폐로 전달되는 혈류가 부족하거나 대혈관 전위 혈역학을 가질 때, 폐혈류와 체혈류가 서로 혼합되는 질환의 경우에는 피부가 파랗게 보이는 청색증이 나타나기도 한다.
태아 시기에 산모에게 나타나는 신체 변화는 없어 이로 의심하기는 어렵다. 신생아 시기에는 먹는 양이 많지 않으면서 숨 쉬는 것이 불편하고 숨이 가빠 한번에 이어 먹지를 못하고 먹다가 자주 쉬면서 숨을 헐떡이는 경우, 소변양이 적어 하루 기저귀를 6∼8번 이내로 갈아주는 경우 또는 아이 피부가 파랗게 보이고 특히 울 때 그 정도가 심해지는 경우, 예방접종을 하러 갔을 때 심잡음이 청진되는 경우 의심을 해볼 수 있다. 의사 소통이 가능한 아이에게는 운동을 하거나 계단을 오를 때 힘들지 않은지, 또래에 비해 운동능력이 떨어졌는지, 식사량이 최근 줄지는 않았는지에 대해 확인해 이상이 있는 경우 소아심장과 전문의를 찾아보는 것이 좋다.
● 잡음이 들리면 선천성 심질환이 있는 것인가
심장 청진만으로 선천성 심질환의 유무를 진단하기는 매우 어렵다. 소아에서는 심질환이 없어도 심잡음이 들리는 경우가 흔하다. 심잡음이 들리는 경우 소아심장전문의가 다시 청진을 해 선천성 심질환의 가능성이 있다고 판단하는 경우 최종적으로 심초음파를 시행한 뒤 선천성 심질환의 존재 유무를 판단하는 것이 좋다.
● 잡음이 들리지 않으면 선천성 심질환이 없는 것인가
아니다. 청진에서 심잡음이 들리지 않아도 선천성 심질환을 동반하는 경우가 간혹 있다. 선천성 심질환이 의심된다면 소아심장 전문의와 상담을 하도록 하는 것이 좋다.
● 대표적인 선천성 심질환 몇가지에 대한 소개
- 심방 중격 결손
좌우 양심방 사이에 구멍이 있는 것을 말한다. 전체 선천성 심질환의 약 7%를 차지하며 성인에게서 처음 발견되는 선천성 심질환의 1/3 정도를 차지한다. 구멍이 아주 크지 않은 경우 유아나 아동기에 증상을 나타내지 않으며 이러한 증상 보다는 심잡음으로 와서 진단을 받는 경우가 많다. 성인에서 발견되는 경우 운동 시 호흡 곤란 등의 증상으로 발견된다. 신생아기에 발견된 작거나 중등도 크기의 심방 중격 결손은 저절로 막히는 경우가 많다. 구멍이 막히지 않더라도 구멍이 크지 않아 증상이 없는 경우에는 치료는 필요 없으나 심방성 부정맥, 폐동맥 고혈압, 우심실 기능 부전으로 진행하는지 여부에 대해 지속적인 경과 관찰이 필요하다. 증상이 있거나 우심실 비대 등이 나타나는 경우에는 폐쇄의 적응이 되는데 근래에는 시술을 통해 폐쇄 기구를 이용해 구멍을 막는 것이 보편화 돼있으나 위치가 좋지 않은 경우 수술을 시행해야 하는 경우가 있다.
- 심실 중격 결손
이엽성 대동맥판을 제외하고는 가장 흔한 선천성 심기형이다. 단독으로 존재하는 경우의 상대적 빈도는 전체 심기형의 약 25%를 차지한다. 결손의 위치에 따라 예후나 치료 방법이 다르다. 임상 증상은 결손의 크기와 폐혈류량에 따라 다르다. 결손이 작은 경우에는 수술 치료의 적응증이 되지 않으며 정상적인 생활을 할 수 있고 신체적 활동을 제한할 필요가 없다. 결손이 커서 울혈 심부전이 발생하면 내과적 치료가 필요하다. 내과 치료에 반응을 하지 않거나 어린 나이에 폐동맥 고혈압이 발생하는 경우, 결손 부위가 대동맥 판막 밑에 위치한 경우에는 수술을 시행해야 한다. 최근에는 위치가 괜찮은 심실 중격 결손을 가지는 환자들 중 일부에서 시술을 통한 기구 폐쇄를 시도하기도 한다.
- 동맥관 개존증
출생 직후 막히는 동맥관이 계속 열려 있는 경우이다. 심잡음이 들리는 모든 동맥관은 크기나 증상과 무관하게 치료의 대상이 된다. 미숙아나 영아 초기의 큰 동맥관을 제외하면 코일이나 폐쇄 기구를 이용한 심도자 폐쇄술을 시행하고 있다.
- 치료 후 관리
회복은 환자와 질환에 따라 매우 다양하나 적절한 시기에 시술 혹은 수술을 한다면 단순 선천성 심장병인 경우 그 기능이 정상 수준에 가깝게 회복된다. 다만 복합 선천성 심장병의 경우에는 발생 가능한 합병증에 대해 그 기능이나 해부학적 구조를 정기적으로 체크할 필요가 있다.
● 전북대학교병원 소아심장과 유지혜 교수 “정기적인 진료를 통한 적절한 치료 시기를 놓치지 않기”
선천성 심질환의 경우 치료가 가능한 질환으로 그 적절한 시기를 찾기 위해 정기적인 진료를 요합니다. 따라서 성인이 된 이후에도 소아청소년과를 방문해 정기적인 체크를 받기를 요하는 질환이기도 합니다. 선천성 심질환에는 아주 다양한 질환군이 포함되고 각 질환에 따라 그 예후도 매우 상이하게 다릅니다. 그러나 앞에서도 언급한 바와 같이 대부분에서는 치료 가능한 질환이므로 미리 많은 것을 포기할 필요는 없습니다. 선천성 심질환은 분명 힘들고 어려운 질환이지만 최근에는 의학의 발전으로 인해 많은 부분을 극복할 수 있게 됐습니다. 선천성 심질환이 의심되거나 진단을 받은 후에는 그 질환을 전문으로 보는 의사를 찾아가 적절한 치료법과 경과 관찰 방법에 대해 반드시 상의해 건강한 일상적인 생활을 영위할 수 있도록 권고 드립니다.
양병웅 기자
