20일 전북대병원은 “이번 심포지엄은 어린이병원 개원 6주년과 전북권역 희기질환거점센터 개소식을 맞아 마련했으며 희귀질환에 대한 이해와 지원 방안 등을 모색하는 자리가 됐다”고 밝혔다.
1부에서는 어린이병원장 김선준 교수가 좌장으로 나서 희귀질환의 분류(소아청소년과 공영화 교수), 희귀난치질환자에 대한 행정적 지원(전주시보건소 김경숙 소장). 전북지역 및 전북대병원 희귀질환자 현황(전북권역 희귀질환거점센터 조용곤 센터장) 등에 대한 발표가 진행됐다.
이어진 2부에서는 진단검사의학과 김달식 교수를 좌장으로 NGS검사법과 현황(녹십자 장자현), 희귀질환 진단지원 검사의 운영과 이해(서울대병원 김만진 교수), 희귀질환 관련 유전자 패널 검사 및 그 해석과 주의점(중앙희구질환센터 채종희 센터장) 등에 대한 주제발표가 이어졌다.
조용곤 전북권역 희귀질환거점센터장은 “앞으로 센터를 중심으로 진료정보 네트워크를 구축해 희귀질환을 앓고 있는 환자와 가족들의 체계적인 관리와 지원을 받을 수 있도록 더욱 노력하겠다”고 말했다.
양병웅 기자
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